Выходит с 1909 года!
У каждого свой генкод У каждого свой генкод
14.04.2017
Благодаря работе врачей-генетиков многих заболеваний с мультифакторной природой наследования при раннем выявлении можно избежать. Мы публикуем интервью с заведующей медико-генетической консультацией репродуктивного центра Пензенской областной клинической больницы им. Н.Ф. Филатова, главным специалистом по медицинской генетике министерства здравоохранения Пензенской области Еленой Владимировной ШЕЛКОВОЙ.
— Елена Владимировна, что вы считаете самым значимым  в вашей работе? И в чем основная сложность в деятельности  врачей вашей специализации? 
— Основная задача заключается в том, чтобы на свет родился  здоровый ребенок: без хромосомных нарушений, без генных аномалий, без пороков развития. Мы ищем причину  заболевания. Врач-генетик  прежде всего диагност. Случается, что родители сами здоровы, а ребенок может родиться с наследственным заболеванием. Во избежание этого проводим дородовое ДНК-обследование. 

Наследственная предрасположенность к определенному заболеванию далеко не всегда перерастает в заболевание. Генетики говорят, что в благоприятных условиях мутировавший ген может и не проявить своей агрессивности. Родители должны запомнить, что влияние генов на наследственность, конечно, велика. Но на то, в какую личность разовьется ребенок, могут во многом повлиять они сами. Например, чтобы воспитать сильный характер, мало одной наследственности, нужно еще и правильное воспитание.



Работаем с людьми разных возрастов. С беременными женщинами, с женщинами, у которых проблема вынашивания ребенка, с парами, которые только планируют стать родителями, детьми и взрослым  населением. К примеру, такое генетическое заболевание, как хорея Гентингтона, может проявиться у человека и в 70 лет. Поэтому работаем, повторюсь, с людьми разных возрастов, консультируем также другие регионы. Консультацию наших специалистов можно получить и без направления. Что же касается самого сложного в работе врачей-генетиков, здесь я могу сказать только за себя. Для меня самое сложное  — это донести до пациента проблему. Особенно когда пациент не подготовлен, а так бывает часто, очень сложно все объяснить. 
— Какие заболевания передаются по наследству?
—  Существует более шести тысяч таких заболеваний. А по некоторым данным, их и вовсе   порядка двадцати тысяч. Если говорить о частых врожденных заболеваниях, то это: ФКУ (фенилкетонурия) — заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. Организм человека, больного фенилкетонурией, не способен расщеплять аминокислоту фенилаланин, которая поступает с белковой пищей. В результате этого в тканях накапливаются соединения, отравляющие нервную систему и головной мозг в частности. Развивается умственная отсталость (малоумие), вплоть до идиотии. В связи с этим болезнь получила и другое название — фенилпировиноградная олигофрения. Однако из всех наследственных заболеваний фенилкетонурия — единственное, которое удается полностью нейтрализовать. Сегодня ребенка, рожденного с признаками ФКУ, можно вырастить абсолютно здоровым. Обезопасить мозг малыша удается с помощью специальной диеты, одно из главных правил — вегетарианство. Важно в  течение первых дней жизни выявить заболевание и придерживаться диеты. В таком случае  удается предотвратить разрушение мозга ребенка, и никакие признаки заболевания не появляются. Малыш развивается и растет, как и его сверстники. В Пензенской области на учете с таким заболеванием состоят 45 человек, 39 из них лечатся у нас в центре. Еще к частым врожденным наследственным заболеваниям относят муковисцидоз (заболевание системного характера, вызванное мутацией гена, влияющего на клеточный солевой обмен), адреногенитальный синдром (под влиянием избытка андрогенов нарушается половая дифференцировка плода женского хромосомного пола), галактоземию (галактоза и ее производная накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни). В любом роддоме на четвертые сутки с момента рождения малыша проводится неонатальный скрининг, который позволяет диагностировать эти заболевания  на ранних сроках, что дает шанс на успешное
своевременное лечение. 
— Какие наследственные заболевания наиболее распространены у нас в области?
— Мутация двадцать первой хромосомы, т. е. синдром Дауна, встречается чаще остальных. Но это не только в нашей области. Дородовая диагностика позволяет выявить данную патологию. 
— Обращаются ли к вам семьи, которые только планируют рождение ребенка?
— Обращаются. Но чаще в случаях, когда уже столкнулись либо с невынашиваемостью беременности, либо с диагнозом «бесплодие». Если женщина не может выносить ребенка, мы назначаем  ряд обследований. Выявляем хромосомное  несоответствие, гормональные нарушения, назначаем анализы на выявление тромбофилии (патологическое состояние, характеризующееся нарушением системы свертываемости крови). Как показывает практика, генетические проблемы встречаются реже. А вот гормональные нарушения и тромбофилия — явления частые.
Александра Королева.


    Кто, по-вашему, лучший пензенский спортсмен 2016 года?
    Алия Мустафина
    Анастасия Близнюк
    Денис Аблязин